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产前遗传咨询手册
程蔚蔚,王彦林,邬玲仟
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本书以遗传咨询为切入点,内容涉及遗传疾病的发生机制、出生缺陷预防、遗传咨询的整体流程和质量控制,详细介绍了各类产前筛查和产前诊断的方案,包括细胞诊断和分子诊断新技术,提供了检测前咨询、检测后报告解读的系统化指导。对于从事遗传咨询、产前筛查及产前诊断工作的相关人员,本书可作为实用的工具书。 程蔚蔚,教授,博士生导师,中国福利会国际和平妇幼保健院院长。从事妇产科及产前诊断30余年。主要研究领域:
中华民族基因组多态现象研究:基因组拷贝数变异与基因组病
梁德生, 邬玲仟, 李生斌
由梁德生、邬玲仟主编的《基因组拷贝数变异与基因组病(精)/中华民族基因组多态现象研究》系国家出版基金项目“中华民族基因组多态现象研究”分卷之一。本书围绕中华民族群体基因组多态性和分子遗传标记,全面系统地论述了基因组拷贝数变异与基因组病、基因组拷贝数变异与临床表型的相互关系。 基因组拷贝数变异与基因组病是临床遗传学的重要内容之一。本书的主要内容包括:基因组拷贝数变异、基因组病、遗传诊断与咨询、基因组
国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材·医学遗传学
邬玲仟
医学遗传学(第2版)(国家卫生健康委员会住院医师规范化培训规划教材)